Το αυτί είναι ένας σημαντικός υποδοχέας στο ανθρώπινο σώμα, ο οποίος παίζει ρόλο στη διατήρηση της ακουστικής αίσθησης και της ισορροπίας του σώματος.Η ανεπάρκεια ακοής αναφέρεται στις οργανικές ή λειτουργικές ανωμαλίες της μετάδοσης του ήχου, των αισθητηριακών ήχων και των ακουστικών κέντρων σε όλα τα επίπεδα του ακουστικού συστήματος, με αποτέλεσμα διαφορετικούς βαθμούς απώλειας ακοής.Σύμφωνα με σχετικά στοιχεία, υπάρχουν σχεδόν 27,8 εκατομμύρια άτομα με προβλήματα ακοής και γλώσσας στην Κίνα, μεταξύ των οποίων τα νεογνά είναι η κύρια ομάδα ασθενών και τουλάχιστον 20.000 νεογνά υποφέρουν από προβλήματα ακοής κάθε χρόνο.
Η παιδική ηλικία είναι μια κρίσιμη περίοδος για την ανάπτυξη της ακοής και του λόγου των παιδιών.Εάν είναι δύσκολο να λάβετε πλούσια ηχητικά σήματα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, θα οδηγήσει σε ατελή ανάπτυξη του λόγου και θα είναι αρνητικό για την υγιή ανάπτυξη των παιδιών.
1. Η σημασία του γενετικού ελέγχου για την κώφωση
Προς το παρόν, η απώλεια ακοής είναι ένα συχνό γενετικό ελάττωμα, καταλαμβάνοντας την πρώτη θέση μεταξύ των πέντε αναπηριών (βαρηκοΐα, προβλήματα όρασης, σωματική αναπηρία, διανοητική αναπηρία και νοητική αναπηρία).Σύμφωνα με ελλιπείς στατιστικές, υπάρχουν περίπου 2 έως 3 κωφά παιδιά σε κάθε 1.000 νεογέννητα στην Κίνα και η συχνότητα της απώλειας ακοής στα νεογνά είναι 2 έως 3%, που είναι πολύ υψηλότερη από τη συχνότητα άλλων ασθενειών στα νεογνά.Περίπου το 60% της απώλειας ακοής προκαλείται από κληρονομικά γονίδια κώφωσης και μεταλλάξεις γονιδίων κώφωσης εντοπίζονται στο 70-80% των ασθενών με κληρονομική κώφωση.
Ως εκ τούτου, ο γενετικός έλεγχος για κώφωση περιλαμβάνεται στα προγράμματα προγεννητικού ελέγχου.Η πρωτογενής πρόληψη της κληρονομικής κώφωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί με προγεννητικό έλεγχο των γονιδίων κώφωσης σε έγκυες γυναίκες.Δεδομένου ότι το υψηλό ποσοστό φορέων (6%) των κοινών μεταλλάξεων γονιδίων κώφωσης στα Κινέζικα, τα νεαρά ζευγάρια θα πρέπει να εξετάζουν το γονίδιο κώφωσης στην εξέταση γάμου ή πριν από τον τοκετό, ώστε να ανιχνεύονται έγκαιρα τα άτομα που προκαλούνται από τα φάρμακα ευαίσθητα στην κώφωση και εκείνα που είναι και οι δύο φορείς του ίδιου γονιδιακό ζεύγος μετάλλαξης κώφωσης.Τα ζευγάρια με φορείς γονιδίων μετάλλαξης μπορούν να αποτρέψουν αποτελεσματικά την κώφωση μέσω παρακολούθησης καθοδήγησης και παρέμβασης.
2. Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για κώφωση
Ο γενετικός έλεγχος για την κώφωση είναι μια εξέταση του DNA ενός ατόμου για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει γονίδιο για την κώφωση.Εάν υπάρχουν μέλη που φέρουν γονίδια κώφωσης στην οικογένεια, μπορούν να ληφθούν ορισμένα αντίστοιχα μέτρα για την πρόληψη της γέννησης κωφών μωρών ή την πρόληψη της εμφάνισης κώφωσης σε νεογέννητα μωρά σύμφωνα με διαφορετικούς τύπους γονιδίων κώφωσης.
3. Εφαρμόσιμος πληθυσμός για γενετικό έλεγχο κώφωσης
-Ζευγάρια προ εγκυμοσύνης και πρώιμης εγκυμοσύνης
-Νεογνά
-Κωφοί ασθενείς και μέλη των οικογενειών τους, ασθενείς χειρουργείου κοχλιακών εμφυτευμάτων
-Χρήστες ωτοτοξικών φαρμάκων (ιδιαίτερα αμινογλυκοσίδες) και όσοι έχουν ιστορικό οικογενειακής κώφωσης που προκαλείται από φάρμακα
4. Λύσεις
Το Macro & Micro-Test ανέπτυξε κλινικό ολόκληρο εξώμα (ανίχνευση Wes-Plus).Σε σύγκριση με τον παραδοσιακό προσδιορισμό αλληλουχίας, ο προσδιορισμός αλληλουχίας ολόκληρου του εξώματος μειώνει σημαντικά το κόστος, ενώ λαμβάνει γρήγορα γενετικές πληροφορίες όλων των εξωνικών περιοχών.Σε σύγκριση με την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, μπορεί να συντομεύσει τον κύκλο και να μειώσει τον όγκο της ανάλυσης δεδομένων.Αυτή η μέθοδος είναι οικονομικά αποδοτική και χρησιμοποιείται συνήθως σήμερα για να αποκαλύψει τα αίτια των γενετικών ασθενειών.
Πλεονεκτήματα
-Ολοκληρωμένη ανίχνευση: Μία δοκιμή εξετάζει ταυτόχρονα 20.000+ ανθρώπινα πυρηνικά γονίδια και μιτοχονδριακά γονιδιώματα, που περιλαμβάνουν περισσότερες από 6.000 ασθένειες στη βάση δεδομένων OMIM, συμπεριλαμβανομένων SNV, CNV, UPD, δυναμικών μεταλλάξεων, γονιδίων σύντηξης, παραλλαγών μιτοχονδριακού γονιδιώματος και άλλων τύπων HLA.
-Υψηλή ακρίβεια: τα αποτελέσματα είναι ακριβή και αξιόπιστα και η κάλυψη της περιοχής ανίχνευσης είναι πάνω από 99,7%
-Βολικό: αυτόματη ανίχνευση και ανάλυση, λάβετε αναφορές σε 25 ημέρες
Ώρα δημοσίευσης: Μαρ-03-2023