Το αυτί είναι ένας σημαντικός υποδοχέας στο ανθρώπινο σώμα, ο οποίος παίζει ρόλο στη διατήρηση της ακουστικής αίσθησης και της ισορροπίας του σώματος. Η εξασθένηση της ακοής αναφέρεται στις οργανικές ή λειτουργικές ανωμαλίες της ηχητικής μετάδοσης, των αισθητικών ήχων και των ακουστικών κέντρων σε όλα τα επίπεδα του ακουστικού συστήματος, με αποτέλεσμα διαφορετικούς βαθμούς απώλειας ακοής.Σύμφωνα με τα σχετικά δεδομένα, υπάρχουν σχεδόν 27,8 εκατομμύρια άτομα με ακοή και γλωσσικές βλάβες στην Κίνα, μεταξύ των οποίων τα νεογέννητα είναι η κύρια ομάδα ασθενών και τουλάχιστον 20.000 νεογέννητα υποφέρουν από ακοή διαμονής κάθε χρόνο.
Η παιδική ηλικία είναι μια κρίσιμη περίοδος για την ανάπτυξη της ακοής και της ομιλίας των παιδιών. Εάν είναι δύσκολο να λάβετε πλούσια ηχητικά σήματα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, θα οδηγήσει σε ελλιπή ανάπτυξη ομιλίας και θα είναι αρνητική για την υγιή ανάπτυξη των παιδιών.
1. Η σημασία της γενετικής διαλογής για κώφωση
Επί του παρόντος, η απώλεια ακοής είναι ένα κοινό ελάττωμα γέννησης, κατατάσσεται πρώτα μεταξύ των πέντε αναπηριών (εξασθένιση ακοής, οπτική εξασθένηση, σωματική αναπηρία, πνευματική αναπηρία και ψυχική αναπηρία). Σύμφωνα με ελλιπείς στατιστικές, υπάρχουν περίπου 2 έως 3 κωφά παιδιά σε κάθε 1.000 νεογέννητα στην Κίνα και η συχνότητα απώλειας ακοής στα νεογέννητα είναι 2 έως 3%, η οποία είναι πολύ υψηλότερη από τη συχνότητα άλλων ασθενειών στα νεογέννητα. Περίπου το 60% της απώλειας ακοής προκαλείται από κληρονομικά γονίδια κώφωσης και οι μεταλλάξεις γονιδίων κώφωσης βρίσκονται στο 70-80% των ασθενών με κληρονομική κώφωση.
Επομένως, η γενετική διαλογή για την κώφωση περιλαμβάνεται στα προγεννητικά προγράμματα προβολής. Η πρωτοβάθμια πρόληψη της κληρονομικής κώφωσης μπορεί να πραγματοποιηθεί με προγεννητικό έλεγχο των γονιδίων κώφωσης σε έγκυες γυναίκες. Δεδομένου ότι ο υψηλός ρυθμός μεταφορέων (6%) των κοινών μεταλλάξεων γονιδίων κώφωσης στα κινέζικα, τα νεαρά ζευγάρια θα πρέπει να προβάλλουν το γονίδιο κώφωσης στην εξέταση γάμου ή πριν από τον τοκετό, ώστε να ανιχνεύουν νωρίς τα άτομα που προκαλούνται από τα ναρκωτικά και όσοι είναι και οι δύο φορείς του ίδιου Το ζευγάρι γονιδίου μετάλλαξης κώφωσης. Τα ζευγάρια με μεταφορείς γονιδίων μετάλλαξης μπορούν να αποτρέψουν αποτελεσματικά την κώφωση μέσω της καθοδήγησης και της παρέμβασης παρακολούθησης.
2. Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για την κώφωση
Οι γενετικές δοκιμές για κώφωση είναι μια δοκιμή του DNA ενός ατόμου για να μάθετε αν υπάρχει ένα γονίδιο για κώφωση. Εάν υπάρχουν μέλη που μεταφέρουν γονίδια κώφωσης στην οικογένεια, μπορούν να ληφθούν αντίστοιχα μέτρα για να αποφευχθεί η γέννηση των κωφών μωρών ή να αποτρέψει την εμφάνιση κώφωσης στα νεογέννητα μωρά σύμφωνα με διαφορετικούς τύπους γονιδίων κώφωσης.
3. Εφαρμοστέος πληθυσμός για γενετική εξέταση κώνων
-Ποήθεια-εγκυμοσύνη και πρώιμα ζευγάρια εγκυμοσύνης
-Νενεία
-Οι ασθενείς μερούς και τα μέλη της οικογένειάς τους, ασθενείς με χειρουργική επέμβαση κοχλιακής εμφύτευσης
-Συτές των ωτοτοξικών φαρμάκων (ιδιαίτερα των αμινογλυκοσίδων) και εκείνων με ιστορικό οικογενειακής επαγόμενης από ναρκωτικά κώφωνα
4. Λύσεις
Η μακροεντολή και η μικρο-δοκιμή ανέπτυξαν κλινικό ολόκληρο Exome (ανίχνευση WES-Plus). Σε σύγκριση με την παραδοσιακή αλληλουχία, η αλληλούχιση ολόκληρου του εξωτερικού μειώνει σημαντικά το κόστος, ενώ ταχέως λαμβάνει γενετική πληροφορία όλων των εξωτικών περιοχών. Σε σύγκριση με την αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος, μπορεί να μειώσει τον κύκλο και να μειώσει την ποσότητα ανάλυσης δεδομένων. Αυτή η μέθοδος είναι οικονομικά αποδοτική και χρησιμοποιείται συνήθως σήμερα για να αποκαλύψει τις αιτίες των γενετικών παθήσεων.
Φόντα
-Καισθησιακή ανίχνευση: Μια δοκιμή ταυτόχρονα προβάλλει 20.000+ ανθρώπινα πυρηνικά γονίδια και μιτοχονδριακά γονιδιώματα, που περιλαμβάνουν περισσότερες από 6.000 ασθένειες στη βάση δεδομένων OMIM, συμπεριλαμβανομένων SNV, CNV, UPD, δυναμικών μεταλλάξεων, γονιδίων σύντηξης, μιτοχονδριακών γονιδιώματος, HLA δακτυλογράφησης και άλλων μορφών.
-Μετά ακρίβεια: Τα αποτελέσματα είναι ακριβή και αξιόπιστα και η κάλυψη της περιοχής ανίχνευσης είναι πάνω από 99,7%
-Convenvenient: Αυτόματη ανίχνευση και ανάλυση, λάβετε αναφορές σε 25 ημέρες
Χρόνος δημοσίευσης: Μαρ-03-2023