Το αυτί είναι ένας σημαντικός υποδοχέας στο ανθρώπινο σώμα, ο οποίος παίζει ρόλο στη διατήρηση της ακουστικής αίσθησης και της ισορροπίας του σώματος. Η βαρηκοΐα αναφέρεται στις οργανικές ή λειτουργικές ανωμαλίες της μετάδοσης του ήχου, των αισθητήριων ήχων και των ακουστικών κέντρων σε όλα τα επίπεδα του ακουστικού συστήματος, με αποτέλεσμα ποικίλους βαθμούς απώλειας ακοής.Σύμφωνα με σχετικά στοιχεία, υπάρχουν σχεδόν 27,8 εκατομμύρια άνθρωποι με προβλήματα ακοής και γλώσσας στην Κίνα, μεταξύ των οποίων τα νεογνά αποτελούν την κύρια ομάδα ασθενών, και τουλάχιστον 20.000 νεογνά υποφέρουν από προβλήματα ακοής κάθε χρόνο.
Η παιδική ηλικία είναι μια κρίσιμη περίοδος για την ανάπτυξη της ακοής και της ομιλίας των παιδιών. Εάν είναι δύσκολο να ληφθούν πλούσια ηχητικά σήματα κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, αυτό θα οδηγήσει σε ατελή ανάπτυξη της ομιλίας και θα είναι αρνητικό για την υγιή ανάπτυξη των παιδιών.
1. Η σημασία του γενετικού ελέγχου για την κώφωση
Προς το παρόν, η απώλεια ακοής είναι μια συχνή γενετική ανωμαλία, κατατάσσοντας την πρώτη μεταξύ των πέντε αναπηριών (βλάβη ακοής, βλάβη όρασης, σωματική αναπηρία, νοητική αναπηρία και νοητική αναπηρία). Σύμφωνα με ελλιπή στατιστικά στοιχεία, υπάρχουν περίπου 2 έως 3 κωφά παιδιά ανά 1.000 νεογέννητα στην Κίνα και η συχνότητα εμφάνισης απώλειας ακοής στα νεογνά είναι 2 έως 3%, η οποία είναι πολύ υψηλότερη από τη συχνότητα εμφάνισης άλλων ασθενειών στα νεογνά. Περίπου το 60% της απώλειας ακοής προκαλείται από κληρονομικά γονίδια κώφωσης και μεταλλάξεις γονιδίων κώφωσης εντοπίζονται στο 70-80% των ασθενών με κληρονομική κώφωση.
Συνεπώς, ο γενετικός έλεγχος για την κώφωση περιλαμβάνεται στα προγράμματα προγεννητικού ελέγχου. Η πρωτογενής πρόληψη της κληρονομικής κώφωσης μπορεί να επιτευχθεί με τον προγεννητικό έλεγχο των γονιδίων κώφωσης σε έγκυες γυναίκες. Δεδομένου του υψηλού ποσοστού φορέων (6%) κοινών μεταλλάξεων γονιδίων κώφωσης στους Κινέζους, τα νεαρά ζευγάρια θα πρέπει να ελέγχουν το γονίδιο κώφωσης κατά την εξέταση γάμου ή πριν από τον τοκετό, ώστε να εντοπίζονται έγκαιρα άτομα ευαίσθητα στην κώφωση που προκαλούνται από φάρμακα και εκείνα που είναι και τα δύο ζευγάρια φορέων του ίδιου γονιδίου μετάλλαξης κώφωσης. Τα ζευγάρια με φορείς γονιδίων μετάλλαξης μπορούν να αποτρέψουν αποτελεσματικά την κώφωση μέσω παρακολούθησης και παρέμβασης.
2. Τι είναι ο γενετικός έλεγχος για την κώφωση;
Ο γενετικός έλεγχος για την κώφωση είναι μια εξέταση του DNA ενός ατόμου για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει κάποιο γονίδιο που ευθύνεται για την κώφωση. Εάν υπάρχουν μέλη στην οικογένεια που φέρουν γονίδια κώφωσης, μπορούν να ληφθούν ορισμένα αντίστοιχα μέτρα για την πρόληψη της γέννησης κωφών μωρών ή την πρόληψη της εμφάνισης κώφωσης σε νεογέννητα μωρά, ανάλογα με τους διαφορετικούς τύπους γονιδίων κώφωσης.
3. Εφαρμοστέος πληθυσμός για γενετικό έλεγχο κώφωσης
-Ζευγάρια πριν και σε πρώιμο στάδιο εγκυμοσύνης
-Νεογέννητα
-Κωφοί ασθενείς και μέλη των οικογενειών τους, ασθενείς με χειρουργική επέμβαση κοχλιακού εμφυτεύματος
-Χρήστες ωτοτοξικών φαρμάκων (ειδικά αμινογλυκοσιδών) και άτομα με ιστορικό κώφωσης που προκαλείται από φάρμακα στην οικογένεια
4. Λύσεις
Η Macro & Micro-Test ανέπτυξε κλινικό ολόκληρο εξόνιο (ανίχνευση Wes-Plus). Σε σύγκριση με την παραδοσιακή αλληλούχιση, η αλληλούχιση ολόκληρου του εξονίου μειώνει σημαντικά το κόστος, ενώ παράλληλα λαμβάνει γρήγορα γενετικές πληροφορίες από όλες τις εξονικές περιοχές. Σε σύγκριση με την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος, μπορεί να συντομεύσει τον κύκλο και να μειώσει την ποσότητα ανάλυσης δεδομένων. Αυτή η μέθοδος είναι οικονομικά αποδοτική και χρησιμοποιείται συνήθως σήμερα για την αποκάλυψη των αιτιών των γενετικών ασθενειών.
Φόντα
-Πλήρης ανίχνευση: Μία εξέταση ελέγχει ταυτόχρονα 20.000+ ανθρώπινα πυρηνικά γονίδια και μιτοχονδριακά γονιδιώματα, που αφορούν περισσότερες από 6.000 ασθένειες στη βάση δεδομένων OMIM, συμπεριλαμβανομένων των SNV, CNV, UPD, δυναμικών μεταλλάξεων, γονιδίων σύντηξης, παραλλαγών μιτοχονδριακού γονιδιώματος, τυποποίησης HLA και άλλων μορφών.
-Υψηλή ακρίβεια: τα αποτελέσματα είναι ακριβή και αξιόπιστα και η κάλυψη της περιοχής ανίχνευσης είναι πάνω από 99,7%
-Βολικό: αυτόματη ανίχνευση και ανάλυση, λήψη αναφορών σε 25 ημέρες
Ώρα δημοσίευσης: 03 Μαρτίου 2023