Πολυμορφικό νουκλεϊκό οξύ γονιδίου MTHFR
Ονομασία προϊόντος
Κιτ ανίχνευσης γονιδίου πολυμορφικού νουκλεϊκού οξέος HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
Επιδημιολογία
Το φολικό οξύ είναι μια υδατοδιαλυτή βιταμίνη που είναι απαραίτητος συμπαράγοντας στις μεταβολικές οδούς του σώματος.Τα τελευταία χρόνια, ένας μεγάλος αριθμός μελετών έχει επιβεβαιώσει ότι, η μετάλλαξη του γονιδίου του ενζύμου που μεταβολίζει φυλλικό οξύ MTHFR θα οδηγήσει σε ανεπάρκεια φυλλικού οξέος στον οργανισμό και η κοινή βλάβη της ανεπάρκειας φυλλικού οξέος σε ενήλικες μπορεί να προκαλέσει μεγαλοβλαστική αναιμία, αγγειακή ενδοθηλιακή βλάβη, κ.λπ. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος σε έγκυες γυναίκες δεν μπορεί να καλύψει τις ανάγκες της ίδιας και του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, ανεγκεφαλία, θνησιγένεια και αποβολή.Τα επίπεδα φυλλικού οξέος στον ορό επηρεάζονται από τους πολυμορφισμούς της 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφολικής αναγωγάσης (MTHFR).Οι μεταλλάξεις 677C>T και 1298A>C στο γονίδιο MTHFR επάγουν τη μετατροπή της αλανίνης σε βαλίνη και γλουταμινικό οξύ, αντίστοιχα, με αποτέλεσμα μειωμένη δραστηριότητα MTHFR και κατά συνέπεια μειωμένη χρήση φυλλικού οξέος.
Κανάλι
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Εσωτερικός έλεγχος |
Τεχνικές παράμετροι
| Αποθήκευση | ≤-18℃ |
| Διάρκεια ζωής | 12 μήνες |
| Τύπος δείγματος | Φρεσκοσυλλεγμένο αντιπηκτικό αίμα EDTA |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Ισχύοντα όργανα: | Applied Biosystems 7500 Real-Time PCR Systems Applied Biosystems 7500 Fast Real-Time PCR Systems Συστήματα PCR πραγματικού χρόνου SLAN ®-96P QuantStudio™ 5 Συστήματα PCR σε πραγματικό χρόνο Σύστημα PCR σε πραγματικό χρόνο LightCycler®480 Σύστημα ανίχνευσης PCR σε πραγματικό χρόνο LineGene 9600 Plus MA-6000 Ποσοτικός Θερμικός Κυκλωτής Πραγματικού Χρόνου Σύστημα PCR σε πραγματικό χρόνο BioRad CFX96 Σύστημα PCR σε πραγματικό χρόνο BioRad CFX Opus 96 |
Ροή εργασίας
Επιλογή 1
Συνιστώμενα αντιδραστήρια εκχύλισης: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) και Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor(HWTS-3006C, HWTS3-) .
Επιλογή 2
Συνιστώμενα αντιδραστήρια εκχύλισης: Blood Genomic DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062) από την Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.Κιτ εξαγωγής γονιδιώματος αίματος (A1120) από την Promega.
