Πολυμορφικό νουκλεϊκό οξύ γονιδίου MTHFR

Το φολικό οξύ είναι μια υδατοδιαλυτή βιταμίνη που αποτελεί απαραίτητο συμπαράγοντα στις μεταβολικές οδούς του σώματος. Τα τελευταία χρόνια, ένας μεγάλος αριθμός μελετών έχει επιβεβαιώσει ότι η μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR, του ενζύμου μεταβολισμού του φυλλικού οξέος, θα οδηγήσει σε ανεπάρκεια φυλλικού οξέος στον οργανισμό και η συνηθισμένη βλάβη από την ανεπάρκεια φυλλικού οξέος σε ενήλικες μπορεί να προκαλέσει μεγαλοβλαστική αναιμία, αγγειακή ενδοθηλιακή βλάβη κ.λπ. Η ανεπάρκεια φυλλικού οξέος σε έγκυες γυναίκες δεν μπορεί να καλύψει τις ανάγκες των ίδιων και του εμβρύου, γεγονός που μπορεί να προκαλέσει ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, ανεγκεφαλία, θνησιγένεια και αποβολή. Τα επίπεδα φυλλικού οξέος στον ορό επηρεάζονται από πολυμορφισμούς της 5,10-μεθυλενοτετραϋδροφυλλικής αναγωγάσης (MTHFR). Οι μεταλλάξεις 677C>T και 1298A>C στο γονίδιο MTHFR προκαλούν τη μετατροπή της αλανίνης σε βαλίνη και γλουταμινικό οξύ, αντίστοιχα, με αποτέλεσμα τη μειωμένη δραστικότητα του MTHFR και κατά συνέπεια τη μειωμένη αξιοποίηση του φυλλικού οξέος.