KRAS 8 Μεταλλάξεις

Σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο KRAS έχουν βρεθεί σε διάφορους τύπους ανθρώπινων όγκων, περίπου 17%~25% ποσοστό μετάλλαξης στον όγκο, 15%~30% ποσοστό μετάλλαξης σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, 20%~50% ποσοστό μετάλλαξης στον καρκίνο του παχέος εντέρου ασθενείς.Επειδή η πρωτεΐνη P21 που κωδικοποιείται από το γονίδιο K-ras βρίσκεται κατάντη της οδού σηματοδότησης EGFR, μετά τη μετάλλαξη του γονιδίου K-ras, η κατάντη οδός σηματοδότησης ενεργοποιείται πάντα και δεν επηρεάζεται από τα στοχευόμενα φάρμακα προς τα πάνω στο EGFR, με αποτέλεσμα συνεχή κακοήθης πολλαπλασιασμός των κυττάρων.Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο K-ras γενικά προσδίδουν αντίσταση στους αναστολείς της τυροσινικής κινάσης EGFR σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα και αντίσταση στα φάρμακα αντισωμάτων κατά του EGFR σε ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου.Το 2008, το Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο Καρκίνου (NCCN) εξέδωσε μια κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, η οποία επεσήμανε ότι οι θέσεις μετάλλαξης που προκαλούν την ενεργοποίηση του K-ras εντοπίζονται κυρίως στα κωδικόνια 12 και 13 του εξονίου 2 και συνέστησε ότι Όλοι οι ασθενείς με προχωρημένο μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου μπορούν να ελεγχθούν για μετάλλαξη K-ras πριν από τη θεραπεία.Ως εκ τούτου, η ταχεία και ακριβής ανίχνευση της μετάλλαξης του γονιδίου K-ras έχει μεγάλη σημασία στην καθοδήγηση της κλινικής φαρμακευτικής αγωγής.Αυτό το κιτ χρησιμοποιεί DNA ως δείγμα ανίχνευσης για να παρέχει ποιοτική αξιολόγηση της κατάστασης μετάλλαξης, η οποία μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς στον προσυμπτωματικό έλεγχο του καρκίνου του παχέος εντέρου, του καρκίνου του πνεύμονα και άλλων ασθενών με όγκο που επωφελούνται από στοχευμένα φάρμακα.Τα αποτελέσματα των δοκιμών του κιτ προορίζονται μόνο για κλινική αναφορά και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως η μοναδική βάση για την εξατομικευμένη θεραπεία των ασθενών.Οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει να κάνουν ολοκληρωμένες κρίσεις για τα αποτελέσματα των εξετάσεων με βάση παράγοντες όπως η κατάσταση του ασθενούς, οι ενδείξεις φαρμάκων, η ανταπόκριση στη θεραπεία και άλλοι δείκτες εργαστηριακών εξετάσεων.