Μεταλλάξεις Kras 8

Οι σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο Kras έχουν βρεθεί σε έναν αριθμό ανθρώπινων τύπων όγκων, περίπου 17% ~ 25% ρυθμός μετάλλαξης στον όγκο, 15% ~ 30% ρυθμός μετάλλαξης σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, 20% ~ 50% ρυθμός μετάλλαξης στον καρκίνο του παχέος εντέρου ασθενείς. Επειδή η πρωτεΐνη Ρ21 που κωδικοποιείται από το γονίδιο Κ-ΡΑ βρίσκεται κατάντη της οδού σηματοδότησης EGFR, μετά τη μετάλλαξη γονιδίου K-Ras, η οδός σηματοδότησης κατάντη είναι πάντα ενεργοποιημένη και δεν επηρεάζεται από τα ανάντη στοχευμένα φάρμακα στο EGFR, με αποτέλεσμα τη συνεχή κακοήθης πολλαπλασιασμός των κυττάρων. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο K-RAS γενικά προσδίδουν αντίσταση σε αναστολείς κινάσης τυροσίνης EGFR σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα και αντοχή σε φάρμακα αντι-EGFR σε ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Το 2008, το Εθνικό Περιεκτικό Δίκτυο Καρκίνου (NCCN) εξέδωσε μια κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, η οποία επεσήμανε ότι οι θέσεις μετάλλαξης που προκαλούν ενεργοποίηση των K-RAs βρίσκονται κυρίως στα κωδικόνια 12 και 13 του εξονίου 2 και συνιστάται ότι Όλοι οι ασθενείς με προχωρημένο μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου μπορούν να δοκιμαστούν για μετάλλαξη K-RAS πριν από τη θεραπεία. Ως εκ τούτου, η ταχεία και ακριβής ανίχνευση της μετάλλαξης γονιδίων K-RAS έχει μεγάλη σημασία στην καθοδήγηση της κλινικής φαρμακευτικής αγωγής. Αυτό το κιτ χρησιμοποιεί το DNA ως δείγμα ανίχνευσης για να παρέχει ποιοτική αξιολόγηση της κατάστασης μετάλλαξης, η οποία μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς στην εξέταση του καρκίνου του παχέος εντέρου, στον καρκίνο του πνεύμονα και σε άλλους ασθενείς με όγκο που επωφελούνται από στοχευμένα φάρμακα. Τα αποτελέσματα των δοκιμών του κιτ είναι μόνο για κλινική αναφορά και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως μοναδική βάση για την εξατομικευμένη θεραπεία των ασθενών. Οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει να κάνουν ολοκληρωμένες κρίσεις σχετικά με τα αποτελέσματα των δοκιμών με βάση παράγοντες όπως η κατάσταση του ασθενούς, οι ενδείξεις φαρμάκων, η ανταπόκριση της θεραπείας και άλλοι δείκτες εργαστηριακών δοκιμών.