Μεταλλάξεις KRAS 8

Σημειακές μεταλλάξεις στο γονίδιο KRAS έχουν βρεθεί σε διάφορους τύπους ανθρώπινων όγκων, με ποσοστό μετάλλαξης περίπου 17%~25% στον όγκο, 15%~30% σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα, 20%~50% σε ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Επειδή η πρωτεΐνη P21 που κωδικοποιείται από το γονίδιο K-ras βρίσκεται κατάντη της σηματοδοτικής οδού EGFR, μετά τη μετάλλαξη του γονιδίου K-ras, η κατάντη σηματοδοτική οδός ενεργοποιείται πάντα και δεν επηρεάζεται από τα ανοδικά στοχευμένα φάρμακα στον EGFR, με αποτέλεσμα τον συνεχή κακοήθη πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο K-ras γενικά προσδίδουν αντοχή στους αναστολείς της τυροσινικής κινάσης του EGFR σε ασθενείς με καρκίνο του πνεύμονα και αντοχή στα φάρμακα αντισωμάτων κατά του EGFR σε ασθενείς με καρκίνο του παχέος εντέρου. Το 2008, το Εθνικό Ολοκληρωμένο Δίκτυο Καρκίνου (NCCN) εξέδωσε μια κατευθυντήρια γραμμή κλινικής πρακτικής για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, η οποία επεσήμανε ότι οι θέσεις μετάλλαξης που προκαλούν την ενεργοποίηση του K-ras βρίσκονται κυρίως στα κωδικόνια 12 και 13 του εξονίου 2 και συνέστησε ότι όλοι οι ασθενείς με προχωρημένο μεταστατικό καρκίνο του παχέος εντέρου μπορούν να εξεταστούν για μετάλλαξη K-ras πριν από τη θεραπεία. Επομένως, η ταχεία και ακριβής ανίχνευση της μετάλλαξης του γονιδίου K-ras έχει μεγάλη σημασία στην κλινική καθοδήγηση για τη φαρμακευτική αγωγή. Αυτό το κιτ χρησιμοποιεί το DNA ως δείγμα ανίχνευσης για να παρέχει ποιοτική αξιολόγηση της κατάστασης μετάλλαξης, η οποία μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς ιατρούς στον έλεγχο του καρκίνου του παχέος εντέρου, του καρκίνου του πνεύμονα και άλλων καρκινικών όγκων που ωφελούνται από στοχευμένα φάρμακα. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων του κιτ προορίζονται μόνο για κλινική αναφορά και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως μοναδική βάση για εξατομικευμένη θεραπεία των ασθενών. Οι κλινικοί ιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν ολοκληρωμένες κρίσεις σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεων με βάση παράγοντες όπως η κατάσταση του ασθενούς, οι ενδείξεις φαρμάκων, η ανταπόκριση στη θεραπεία και άλλοι δείκτες εργαστηριακών εξετάσεων.