Ανθρώπινη μετάλλαξη γονιδίου σύντηξης EML4-ALK

Αυτό το κιτ χρησιμοποιείται για την ποιοτική ανίχνευση 12 τύπων μετάλλαξης του γονιδίου σύντηξης EML4-ALK σε δείγματα ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα in vitro.Τα αποτελέσματα των δοκιμών προορίζονται μόνο για κλινική αναφορά και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως η μοναδική βάση για την εξατομικευμένη θεραπεία των ασθενών.Οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει να κάνουν ολοκληρωμένες κρίσεις για τα αποτελέσματα των εξετάσεων με βάση παράγοντες όπως η κατάσταση του ασθενούς, οι ενδείξεις φαρμάκων, η ανταπόκριση στη θεραπεία και άλλοι δείκτες εργαστηριακών εξετάσεων.Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι ο πιο κοινός κακοήθης όγκος παγκοσμίως και το 80%~85% των περιπτώσεων είναι μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα (NSCLC).Η γονιδιακή σύντηξη της πρωτεΐνης 4 (EML4) που σχετίζεται με μικροσωληνίσκο εχινόδερμα και της κινάσης αναπλαστικού λεμφώματος (ALK) είναι ένας νέος στόχος στο NSCLC, οι EML4 και ALK αντίστοιχα εντοπίζονται στον άνθρωπο οι ζώνες P21 και P23 στο χρωμόσωμα 2 και διαχωρίζονται κατά περίπου 12. εκατομμύρια ζεύγη βάσεων.Έχουν βρεθεί τουλάχιστον 20 παραλλαγές σύντηξης, μεταξύ των οποίων οι 12 μεταλλάξεις σύντηξης στον Πίνακα 1 είναι κοινές, όπου το μετάλλαγμα 1 (Ε13, Α20) είναι το πιο κοινό, ακολουθούμενο από τα μεταλλάγματα 3a και 3b (Ε6, Α20), που αντιπροσωπεύουν περίπου 33% και 29% των ασθενών με NSCLC γονιδίου σύντηξης EML4-ALK, αντίστοιχα.Οι αναστολείς ALK που αντιπροσωπεύονται από το Crizotinib είναι στοχευμένα φάρμακα μικρού μορίου που αναπτύχθηκαν για μεταλλάξεις σύντηξης γονιδίου ALK.Αναστέλλοντας τη δραστηριότητα της περιοχής κινάσης τυροσίνης ALK, εμποδίζοντας τα κατάντη μη φυσιολογικά μονοπάτια σηματοδότησης, αναστέλλοντας έτσι την ανάπτυξη καρκινικών κυττάρων, για να επιτευχθεί στοχευμένη θεραπεία για όγκους.Κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι το Crizotinib έχει αποτελεσματικό ποσοστό άνω του 61% σε ασθενείς με μεταλλάξεις σύντηξης EML4-ALK, ενώ δεν έχει σχεδόν καμία επίδραση σε ασθενείς άγριου τύπου.Επομένως, η ανίχνευση της μετάλλαξης σύντηξης EML4-ALK είναι η αρχή και η βάση για την καθοδήγηση της χρήσης των φαρμάκων Crizotinib.