Μετάλλαξη γονιδίου σύντηξης ανθρώπινου EML4-ALK

Αυτό το κιτ χρησιμοποιείται για την ποιοτική ανίχνευση 12 τύπων μετάλλαξης του γονιδίου σύντηξης EML4-ALK σε δείγματα ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα σε in vitro συνθήκες. Τα αποτελέσματα των εξετάσεων προορίζονται μόνο για κλινική αναφορά και δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως μοναδική βάση για εξατομικευμένη θεραπεία ασθενών. Οι κλινικοί γιατροί θα πρέπει να λαμβάνουν ολοκληρωμένες κρίσεις σχετικά με τα αποτελέσματα των εξετάσεων με βάση παράγοντες όπως η κατάσταση του ασθενούς, οι ενδείξεις φαρμάκων, η ανταπόκριση στη θεραπεία και άλλοι δείκτες εργαστηριακών εξετάσεων. Ο καρκίνος του πνεύμονα είναι ο πιο συνηθισμένος κακοήθης όγκος παγκοσμίως και το 80%~85% των περιπτώσεων είναι μη μικροκυτταρικός καρκίνος του πνεύμονα (NSCLC). Η σύντηξη γονιδίων της πρωτεΐνης τύπου 4 που σχετίζεται με μικροσωληνίσκους εχινόδερμου (EML4) και της κινάσης του αναπλαστικού λεμφώματος (ALK) είναι ένας νέος στόχος στο NSCLC. Η EML4 και η ALK βρίσκονται αντίστοιχα στον άνθρωπο στις ζώνες P21 και P23 στο χρωμόσωμα 2 και διαχωρίζονται από περίπου 12,7 εκατομμύρια ζεύγη βάσεων. Έχουν βρεθεί τουλάχιστον 20 παραλλαγές σύντηξης, μεταξύ των οποίων οι 12 μεταλλάξεις σύντηξης στον Πίνακα 1 είναι συχνές, όπου η μετάλλαξη 1 (E13; A20) είναι η πιο συχνή, ακολουθούμενη από τις μεταλλάξεις 3a και 3b (E6; A20), που αντιπροσωπεύουν περίπου το 33% και 29% των ασθενών με μη μικροκυτταρικό καρκίνο του πνεύμονα (NSCLC) του γονιδίου σύντηξης EML4-ALK, αντίστοιχα. Οι αναστολείς ALK που αντιπροσωπεύονται από το Crizotinib είναι φάρμακα-στόχοι μικρών μορίων που αναπτύχθηκαν για μεταλλάξεις σύντηξης γονιδίου ALK. Αναστέλλοντας τη δραστηριότητα της περιοχής της τυροσινικής κινάσης ALK, μπλοκάροντας τις κατάντη ανώμαλες σηματοδοτικές οδούς της, αναστέλλοντας έτσι την ανάπτυξη των καρκινικών κυττάρων, για την επίτευξη στοχευμένης θεραπείας για όγκους. Κλινικές μελέτες έχουν δείξει ότι το Crizotinib έχει αποτελεσματικό ποσοστό άνω του 61% σε ασθενείς με μεταλλάξεις σύντηξης EML4-ALK, ενώ δεν έχει σχεδόν καμία επίδραση σε ασθενείς άγριου τύπου. Επομένως, η ανίχνευση της μετάλλαξης σύντηξης EML4-ALK είναι η προϋπόθεση και η βάση για την καθοδήγηση της χρήσης των φαρμάκων Crizotinib.