Ανθρώπινη πολυμορφισμός γονιδίου CYP2C19

Το CYP2C19 είναι ένα από τα σημαντικά ένζυμα μεταβολισμού φαρμάκων στην οικογένεια του CYP450. Πολλά ενδογενή υποστρώματα και περίπου το 2% των κλινικών φαρμάκων μεταβολίζονται από το CYP2C19, όπως ο μεταβολισμός των αναστολών συσσωμάτωσης αντιαιμοπεταλίων (όπως η κλοπιδογρέλη), οι αναστολείς της αντλίας πρωτονίων (ομεπραζόλη), τα αντισπασμιστικά κλπ. Σχετικά φάρμακα. Αυτές οι σημειακές μεταλλάξεις των *2 (RS4244285) και *3 (RS4986893) προκαλούν την απώλεια της ενζυμικής δραστικότητας που κωδικοποιείται από το γονίδιο CYP2C19 και την αδυναμία της ικανότητας του μεταβολικού υποστρώματος και την αύξηση της συγκέντρωσης του αίματος, έτσι ώστε να προκαλέσουν δυσμενείς αντιδράσεις που σχετίζονται με συγκέντρωση αίματος. *17 (RS12248560) θα μπορούσε να αυξήσει την ενζυμική δραστικότητα που κωδικοποιείται από το γονίδιο CYP2C19, την παραγωγή ενεργών μεταβολιτών και να ενισχύσει την αναστολή της συσσωμάτωσης των αιμοπεταλίων και να αυξήσει τον κίνδυνο αιμορραγίας. Για τα άτομα με αργό μεταβολισμό των ναρκωτικών, η λήψη κανονικών δόσεων για μεγάλο χρονικό διάστημα θα προκαλέσει σοβαρές τοξικές και παρενέργειες: κυρίως η ηπατική βλάβη, η ζημιά του αιματοποιητικού συστήματος, η βλάβη του κεντρικού νευρικού συστήματος κλπ., Που μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο σε σοβαρές περιπτώσεις. Σύμφωνα με τις μεμονωμένες διαφορές στον αντίστοιχο μεταβολισμό των φαρμάκων, γενικά χωρίζεται σε τέσσερις φαινοτύπους, δηλαδή τον εξαιρετικά γρήγορο μεταβολισμό (UM,*17/*17,*1/*17), γρήγορος μεταβολισμός (RM,*1/*1 ), ενδιάμεσο μεταβολισμό (IM, *1/ *2, *1/ *3), αργός μεταβολισμός (pm, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).